Síndrome Zellweber

El síndrome de Zellweger,fue nombrado por Hans Zellweger, un antiguo profesor de pediatría y genética en la Universidad de Iowa que investigó la enfermedad, también se denomina síndrome cerebro-hepato-renal, es un desorden congénito (enfermedad genética) poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o ausencia de producción de peroxisomas,que afectan al desarrollo cerebral y al crecimiento de la vaina de mielina, que actúa como un aislante sobre los nervios del cerebro,además de en tejidos encargados de la depuración y desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones. Es el más serio de los casos causados por desórdenes en los peroxisomas, ya que se trata de un trastorno de la biogénesis de los peroxisomas debido a mutaciones en varios genes que codifican a estos orgánulos, se caracteriza por asociar alteraciones neurológicas graves con dimorfismo.
Este síndrome se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, localizándose en el brazo largo del cromosoma 7 (7q11.23)
Causas
Se debe a una ausencia de peroxisomas por una anomalía de su biogénesis en las células renales, hepáticas y fibroblastos, la ausencia de peroxisomas implica la falta mitocondrial, sobre todo en órganos como el hígado, cerebro y músculo. Este déficit de enzimas peroxisomales provoca una acumulación de productos que explicas las siguientes manifestaciones clínicas.
[editar]Manifestaciones Clínicas
Signos y Sintomas
Hepatomegalia; es una aumento severo del hígado, lo que conlleva que padezca de hígado palpable.
Hipotonía; flacidez muscular.
Fontanela anterior grande y suturas craneales muy abiertas, lo que implica una cara redonda y orejas diplasicas de implantación bajas.
Hipertelorismo; aumento de la separación de los ojos.
Parpados adematosos; parpados hinchados debido a la falta de drenaje linfático.
Hipoplasia , desarrollo anormal o incompleto.
Displasia, desarrollo anormal de tejidos y órganos.
Manchas de Brushfield ; manchas blancas o amarillentas alrededor del iris.
Nistagmus; movimiento involuntario del ojo.
Heterotropia; desplazamiento congénito de un órgano.
Retraso mental.
Orificios de la nariz antevertidas.
Paladar ojival; paladar en forma de bóveda.
Micrognatia; mandibula anormalmente pequeña.
Ictericia; coloración amarillenta de la piel.
Quistes renales, macroscópicos a nivel cortical y microscópicos a nivel tubular y glomerular.
'''Todo esto va acompañado de un retraso de crecimiento tanto intrauterino como postnatal'''
Presentación clinica y variaciones
Presentación, síndromes congénitos, insuficiencia renal
Presentan fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) hepática con anomalías funcionales.
Raramente se puede ocasionar glosoptosis, que es la caída de la lengua hacia atrás.
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno.
Curso de enfermedad, Crónico sólo.

Ictericia

Es un trastorno clínico que se manifiesta como la coloración amarillenta de la piel debida a la acumulación excesiva de un pigmento natural que hay en la sangre, llamado bilirrubina. La bilirrubina se elimina principalmente gracias a la acción del hígado. La luz solar favorece su degradación en la piel y su exceso también se elimina por la orina, dándole un color muy particular. Salvo la ictericia en el recién nacido, que puede considerarse fisiológica (normal) si se mantiene dentro de ciertos parámetros y dura unos pocos días, todos los demás tipos de ictericia indican daño o sobrecarga hepática, o incapacidad de transportar la bilirrubina hacia el intestino a través del conducto biliar. El primer sitio donde puede detectarse es el blanco de los ojos, de tal forma que si éstos tienen un color normal, podemos asegurar que no existe la ictericia. Las personas que consumen excesivas cantidades de beta-carotenos (zanahoria, zapallo, etc.) pueden presentar una coloración amarillo-anaranjada en la piel pero, a diferencia de lo que ocurre en la ictericia, la esclerótica permanece blanca. En el recién nacido el tono amarillento aparece a partir del segundo día de vida y se produce sobre todo por inmadurez del hígado y lógicamente es más frecuente por lo tanto en los prematuros. Es habitual que el bebé sea dado de alta de la maternidad con la simple recomendación de que se le exponga desnudo al sol durante un rato, a través del cristal de la ventana, cada vez que se le cambie, y que sea controlado por su Pediatra de cabecera. La ictericia neonatal, salvo casos extremos excepcionales, no deja secuelas y no se relaciona con enfermedades posteriores del hígado ni de otro tipo. Hay otras situaciones en las que la ictericia puede ser producida por una enfermedad, como es el caso de la incompatibilidad de grupo sanguíneo o de factor Rh. En estos casos, la coloración amarilla de la piel aparece en las primeras 24 horas de vida y suele detectarse ya en la maternidad, antes del alta, donde necesitarán recibir tratamiento, en algunos casos de la enfermedad causal y siempre de la propia ictericia ("baños de luz" con lámparas de fototerapia). En niños de más edad la ictericia es muy rara, y suele ir acompañada de otros síntomas y debe ser siempre motivo de consulta al Pediatra, quien confirmará si se trata o no de este problema. Una de las causas más frecuente que hay que descartar es la hepatitis infecciosa.
Causas
El incremento en la concentración de bilirrubina en sangre puede deberse a un exceso en su producción o una deficiencia en su eliminación. La causa fundamental de la hiperproducción de bilirubina son las anemias hemolíticas en cualquiera de sus tipos. Raramente se pueden deber al catabolismo de la hemoglobina procedente de una eritropoyesis ineficaz. La bilirrubina se forma en el hígado a partir de la hemoglobina que liberan los glóbulos rojos por hemólisis (destrucción del glóbulo rojo). El 80 al 85 % de la bilirrubina procede del catabolismo de la hemoglobina que proviene, a su vez, de la hemoglobina liberada en la destrucción fisiológica de los hematíes. Si por alguna razón la hemólisis está aumentada, se registrará una mayor cantidad de bilirrubina. Si por otro lado la excreción está impedida por algún motivo, como en la obstrucción de los conductos biliares o inflamación hepática, el nivel de bilirrubina también aumentará. Las causas que implican una disfunción hepática o una obstrucción en los conductos biliares son muy numerosas: todas las formas de hepatitis (virósica, autoinmune, producto de drogas o alcohol), cirrosis biliar primaria, isquemia hepática, obstrucción de los conductos biliares por atresia, infección, cálculos o tumores.
Sintomas
La piel, mucosas y fluidos corporales (orina) se tornan color oscuro, como producto del depósito de bilirrubina.
Diagnostico
Básicamente el diagnóstico se establece a partir de la revisación médica y un análisis de orina y sangre, donde se estudia el perfil del hepatograma, que permite evaluar el funcionamiento hepático y la posibilidad. de colestasis (obstrucción en el flujo de bilis hacia el intestino a través del conducto biliar). Los métodos de diagnóstico por imágenes también contribuyen a determinar la causa de ictericia Importante Los síntomas aquí descritos correspondientes a esta enfermedad pueden confundirse con los de otras patologías. Para establecer un adecuado diagnóstico, consulte siempre a su Médico. El objetivo de MédicosExpertos es informar y educar, por lo que las descripciones de las enfermedades aquí brindadas no sustituyen a una consulta profesional.

Cisticercosis

Un parásito llamado Taenia solium (tenia solitaria del ganado porcino) es el responsable de la cisticercosis en humanos. Dicha infección forma cisticercos o quistes que se alojan en diferentes partes del cuerpo como músculos, cerebro, ojos, corazón y tejido graso subcutáneo.


Si los cisticercos se alojan en el cerebro, la enfermedad recibe el nombre de “neurocisticercosis”. Si se encuentran en el intestino se le llama teniosis.


Esta infección es común en países en desarrollo.


CAUSAS
La cisticercosis se adquiere a través de la ingesta de alimentos contaminados, primordialmente carne de cerdo cruda o mal cocida.
SÍNTOMAS
Los síntomas de la cisticercosis pueden ocurrir meses hasta años después de la infección, entre ellos podemos mencionar: dolores de cabeza frecuentes, convulsiones, trastornos de la visión, alteraciones psiquiátricas, vómitos, infecciones en la columna y hasta demencia o pérdida de la conciencia. La mayoría de personas con cisticercos en los músculos no presentan síntomas.
FACTORES DE RIESGO
Se puede sospechar de neurocisticercosis en casos de epilepsia de instalación tardía, o sea en personas mayores de 12 años, especialmente en países latinoamericanos.


Los factores de riesgo incluyen el consumo de carne de cerdo cruda o mal cocida y frutas y verduras contaminadas en el parásito T. Solium. Al beber agua contaminada y a través del contacto con personas infectadas o materia fecal.


Una persona también puede autoinfectarse, al no lavarse bien las manos luego de una deposición.
PREVENCIÓN
• Lávese bien las manos después de ir al baño y antes de manipular alimentos, especialmente cuando viaje a países en desarrollo.


• Beba agua embotellada o hervida, bebidas carbonadas en latas o botellas. No beba de fuentes o bebidas con cubitos de hielo.


• Lave y quite la piel a todas las frutas y verduras antes de comerlas. Evite los alimentos que puedan estar contaminados con heces.


• Evite comer cerdo y otras carnes crudas o mal cocidas.


• Conviene que los miembros de la familia del paciente infectado, se sometan a pruebas.
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
El diagnóstico de esta infección muchas veces resulta difícil y puede requerir de varios métodos de prueba. Para identificar lesiones se ordenan radiografías, tomografías computarizadas, IRM, Biopsia del área afectada. Existen también pruebas de sangre aunque no son muy exactas.


Para el tratamiento se utilizan medicamentos antiparasitarios, combinados a menudo con antiinflamatorios. Es posible que se requiera cirugía para extirpar el área infectada en algunas ocasiones.
POSIBLES COMPLICACIONES
La cisticercosis puede conducir disminución de la visión o incluso ceguera. Puede provocar insuficiencia cardíaca o ritmo cardíaco anormal, convulsiones y aumento de la presión del cerebro.
PRONÓSTICO
Cuando no hay lesiones cardíacas, daño cerebral o ceguera, el pronóstico es generalmente bueno. No todos los casos de cisticercosis son tratables.

Sudoracion Sanguinolienta

La india Twinkle Dwivedi, de 13 años, sufre un extraño trastorno que la hace perder sangre por su piel sin necesidad de cortes o heridas, según informa The Telegraph. En ocasiones, la han tenido que realizar transfusiones para compensar la sangre que se filtra a través de sus ojos, nariz, cuero cabelludo, cuello y planta de sus píes.

Para una niña de su edad lo peor no es despertar cubierta de sangre seca, si no vivir en una localidad, Uttar Pradesh (India), crean que esta maldita y la insulten por la calle. Tuvo que dejar la escuela y ahora estudia en casa. Hace un año era una niña feliz que disfrutaba jugando con sus compañeros. Hasta que comenzó a sangrar entre cinco y veinte veces al día. “Está muy débil y pálida por la falta de sangre”, afirma su madre, Nandani Diwedi.


“Estoy desesperada por ayudar a mi hija” afirma, que ha recurrido a doctores y predicadores de todas las religiones sin éxito. Los médicos indios creen que tiene una extraña versión de un trastorno de las plaquetas de la sangre para la que no han encontrado cura.

Una pequeña esperanza
Pero la historia de esta adolescente ha recibido un rayo de esperanza del médico británico Drew Provan, del Barts Hospital de Londres. Este galeno cree que la niña “puede tener el tipo II de la enfermedad de Von Willebrand y cree que debería ver un médicos especialista para tratarla”. El gran problema es que su familia es muy pobre y a menos que se le de un diagnóstico real pronto ella seguirá estando cada vez más débil

Niña gato..

Cuando nació, Li Xiaoyuan, una niña china de 6 años, tenía sólo una mancha en la espalda, pero hace unos meses algo cambió en su organismo y la mancha empezó a propagarse por toda su espalda, como si se tratara del pelaje de un gato gris.

Al parecer, la chica, oriunda de Fengkai, al sur de China, no presentaba síntomas de ningún tipo. “Los doctores nos dijeron que era una marca de nacimiento aún cuando empezó a crecer, pero ahora cubre la mitad de su cuerpo”, objetó el padre de la chica, Li Yan, informó diario británico The Sun.

El cirujano del Hospital Dermatológico de la Ciudad de Zhaoqing, Lou Zhongquan, ya está trabajando en el caso y estimó que podría tratarse de una enfermedad que descontrola los lunares. “Si (los lunares) fueran más chicos podríamos removerlos con láser, pero por el tamaño que tienen aún si lo sacáramos con una cirugía habría demasiado riesgo de una hemorragia”, señaló.

Radiacion ,no la ignoremos

“En el núcleo de un reactor nuclear existen más de 60 contaminantes radiactivos a partir de la fisión del uranio, unos de vida muy larga y otros de vida muy corta, pero casi todos tienen una gran afinidad con nuestro organismo y se acumulan en él, ya que son parecidos a nuestros elementos biológicos”, explicó al diario El Mundo de España, el radiobiólogo Eduard Rodríguez, uno de los mayores expertos internacionales en radiaciones nucleares y autor de estudios sobre las consecuencias de la catástrofe nuclear de Chernobil.

Según Rodríguez, de esos 60 contaminantes “los que tendrían mayores consecuencias para la salud humana serían el yodo, el estroncio 90 y el cesio (C-137)”. Y precisó al diario español: “El yodo afecta inmediatamente y deja mutaciones en los genes, a partir de las cuales se puede desarrollar luego el cáncer de tiroides. Y el estroncio se acumula en los huesos un mínimo de 30 años, como si fuera calcio, y durante años continúa irradiando el organismo; mientras que el cesio queda depositado”.

Soundbite: Nuevo Audífonos

Imagine un audífono que transmite el sonido a través de sus muelas. Abra los ojos y mire la imagen. Este nuevo dispositivo ya ha obtenido el visto bueno de la Comisión Europea. Se sitúa entre los dientes y, mediante la conducción ósea, es capaz de cumplir la misma función que cualquier otro aparato auditivo.

Tiene unas indicaciones muy específicas, advierte Ignacio Cobeta, jefe de servicio de Otorrinología del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid. “Fundamentalmente para quienes tienen una hipoacusia de transmisión, es decir, cuando la lesión se encuentra en el oído externo o medio, y por alguna razón no pueden llevar un audífono convencional (por infecciones repetidas, generalmente). No son casos muy frecuentes”. El tratamiento varía en función del elemento desencadenante (algunas otitis, perforaciones de la membrana del tímpano…) y puede corregirse con medicamentos o a través de la cirugía.