Síndrome Zellweber

El síndrome de Zellweger,fue nombrado por Hans Zellweger, un antiguo profesor de pediatría y genética en la Universidad de Iowa que investigó la enfermedad, también se denomina síndrome cerebro-hepato-renal, es un desorden congénito (enfermedad genética) poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o ausencia de producción de peroxisomas,que afectan al desarrollo cerebral y al crecimiento de la vaina de mielina, que actúa como un aislante sobre los nervios del cerebro,además de en tejidos encargados de la depuración y desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones. Es el más serio de los casos causados por desórdenes en los peroxisomas, ya que se trata de un trastorno de la biogénesis de los peroxisomas debido a mutaciones en varios genes que codifican a estos orgánulos, se caracteriza por asociar alteraciones neurológicas graves con dimorfismo.
Este síndrome se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, localizándose en el brazo largo del cromosoma 7 (7q11.23)
Causas
Se debe a una ausencia de peroxisomas por una anomalía de su biogénesis en las células renales, hepáticas y fibroblastos, la ausencia de peroxisomas implica la falta mitocondrial, sobre todo en órganos como el hígado, cerebro y músculo. Este déficit de enzimas peroxisomales provoca una acumulación de productos que explicas las siguientes manifestaciones clínicas.
[editar]Manifestaciones Clínicas
Signos y Sintomas
Hepatomegalia; es una aumento severo del hígado, lo que conlleva que padezca de hígado palpable.
Hipotonía; flacidez muscular.
Fontanela anterior grande y suturas craneales muy abiertas, lo que implica una cara redonda y orejas diplasicas de implantación bajas.
Hipertelorismo; aumento de la separación de los ojos.
Parpados adematosos; parpados hinchados debido a la falta de drenaje linfático.
Hipoplasia , desarrollo anormal o incompleto.
Displasia, desarrollo anormal de tejidos y órganos.
Manchas de Brushfield ; manchas blancas o amarillentas alrededor del iris.
Nistagmus; movimiento involuntario del ojo.
Heterotropia; desplazamiento congénito de un órgano.
Retraso mental.
Orificios de la nariz antevertidas.
Paladar ojival; paladar en forma de bóveda.
Micrognatia; mandibula anormalmente pequeña.
Ictericia; coloración amarillenta de la piel.
Quistes renales, macroscópicos a nivel cortical y microscópicos a nivel tubular y glomerular.
'''Todo esto va acompañado de un retraso de crecimiento tanto intrauterino como postnatal'''
Presentación clinica y variaciones
Presentación, síndromes congénitos, insuficiencia renal
Presentan fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) hepática con anomalías funcionales.
Raramente se puede ocasionar glosoptosis, que es la caída de la lengua hacia atrás.
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno.
Curso de enfermedad, Crónico sólo.

Ictericia

Es un trastorno clínico que se manifiesta como la coloración amarillenta de la piel debida a la acumulación excesiva de un pigmento natural que hay en la sangre, llamado bilirrubina. La bilirrubina se elimina principalmente gracias a la acción del hígado. La luz solar favorece su degradación en la piel y su exceso también se elimina por la orina, dándole un color muy particular. Salvo la ictericia en el recién nacido, que puede considerarse fisiológica (normal) si se mantiene dentro de ciertos parámetros y dura unos pocos días, todos los demás tipos de ictericia indican daño o sobrecarga hepática, o incapacidad de transportar la bilirrubina hacia el intestino a través del conducto biliar. El primer sitio donde puede detectarse es el blanco de los ojos, de tal forma que si éstos tienen un color normal, podemos asegurar que no existe la ictericia. Las personas que consumen excesivas cantidades de beta-carotenos (zanahoria, zapallo, etc.) pueden presentar una coloración amarillo-anaranjada en la piel pero, a diferencia de lo que ocurre en la ictericia, la esclerótica permanece blanca. En el recién nacido el tono amarillento aparece a partir del segundo día de vida y se produce sobre todo por inmadurez del hígado y lógicamente es más frecuente por lo tanto en los prematuros. Es habitual que el bebé sea dado de alta de la maternidad con la simple recomendación de que se le exponga desnudo al sol durante un rato, a través del cristal de la ventana, cada vez que se le cambie, y que sea controlado por su Pediatra de cabecera. La ictericia neonatal, salvo casos extremos excepcionales, no deja secuelas y no se relaciona con enfermedades posteriores del hígado ni de otro tipo. Hay otras situaciones en las que la ictericia puede ser producida por una enfermedad, como es el caso de la incompatibilidad de grupo sanguíneo o de factor Rh. En estos casos, la coloración amarilla de la piel aparece en las primeras 24 horas de vida y suele detectarse ya en la maternidad, antes del alta, donde necesitarán recibir tratamiento, en algunos casos de la enfermedad causal y siempre de la propia ictericia ("baños de luz" con lámparas de fototerapia). En niños de más edad la ictericia es muy rara, y suele ir acompañada de otros síntomas y debe ser siempre motivo de consulta al Pediatra, quien confirmará si se trata o no de este problema. Una de las causas más frecuente que hay que descartar es la hepatitis infecciosa.
Causas
El incremento en la concentración de bilirrubina en sangre puede deberse a un exceso en su producción o una deficiencia en su eliminación. La causa fundamental de la hiperproducción de bilirubina son las anemias hemolíticas en cualquiera de sus tipos. Raramente se pueden deber al catabolismo de la hemoglobina procedente de una eritropoyesis ineficaz. La bilirrubina se forma en el hígado a partir de la hemoglobina que liberan los glóbulos rojos por hemólisis (destrucción del glóbulo rojo). El 80 al 85 % de la bilirrubina procede del catabolismo de la hemoglobina que proviene, a su vez, de la hemoglobina liberada en la destrucción fisiológica de los hematíes. Si por alguna razón la hemólisis está aumentada, se registrará una mayor cantidad de bilirrubina. Si por otro lado la excreción está impedida por algún motivo, como en la obstrucción de los conductos biliares o inflamación hepática, el nivel de bilirrubina también aumentará. Las causas que implican una disfunción hepática o una obstrucción en los conductos biliares son muy numerosas: todas las formas de hepatitis (virósica, autoinmune, producto de drogas o alcohol), cirrosis biliar primaria, isquemia hepática, obstrucción de los conductos biliares por atresia, infección, cálculos o tumores.
Sintomas
La piel, mucosas y fluidos corporales (orina) se tornan color oscuro, como producto del depósito de bilirrubina.
Diagnostico
Básicamente el diagnóstico se establece a partir de la revisación médica y un análisis de orina y sangre, donde se estudia el perfil del hepatograma, que permite evaluar el funcionamiento hepático y la posibilidad. de colestasis (obstrucción en el flujo de bilis hacia el intestino a través del conducto biliar). Los métodos de diagnóstico por imágenes también contribuyen a determinar la causa de ictericia Importante Los síntomas aquí descritos correspondientes a esta enfermedad pueden confundirse con los de otras patologías. Para establecer un adecuado diagnóstico, consulte siempre a su Médico. El objetivo de MédicosExpertos es informar y educar, por lo que las descripciones de las enfermedades aquí brindadas no sustituyen a una consulta profesional.

Cisticercosis

Un parásito llamado Taenia solium (tenia solitaria del ganado porcino) es el responsable de la cisticercosis en humanos. Dicha infección forma cisticercos o quistes que se alojan en diferentes partes del cuerpo como músculos, cerebro, ojos, corazón y tejido graso subcutáneo.


Si los cisticercos se alojan en el cerebro, la enfermedad recibe el nombre de “neurocisticercosis”. Si se encuentran en el intestino se le llama teniosis.


Esta infección es común en países en desarrollo.


CAUSAS
La cisticercosis se adquiere a través de la ingesta de alimentos contaminados, primordialmente carne de cerdo cruda o mal cocida.
SÍNTOMAS
Los síntomas de la cisticercosis pueden ocurrir meses hasta años después de la infección, entre ellos podemos mencionar: dolores de cabeza frecuentes, convulsiones, trastornos de la visión, alteraciones psiquiátricas, vómitos, infecciones en la columna y hasta demencia o pérdida de la conciencia. La mayoría de personas con cisticercos en los músculos no presentan síntomas.
FACTORES DE RIESGO
Se puede sospechar de neurocisticercosis en casos de epilepsia de instalación tardía, o sea en personas mayores de 12 años, especialmente en países latinoamericanos.


Los factores de riesgo incluyen el consumo de carne de cerdo cruda o mal cocida y frutas y verduras contaminadas en el parásito T. Solium. Al beber agua contaminada y a través del contacto con personas infectadas o materia fecal.


Una persona también puede autoinfectarse, al no lavarse bien las manos luego de una deposición.
PREVENCIÓN
• Lávese bien las manos después de ir al baño y antes de manipular alimentos, especialmente cuando viaje a países en desarrollo.


• Beba agua embotellada o hervida, bebidas carbonadas en latas o botellas. No beba de fuentes o bebidas con cubitos de hielo.


• Lave y quite la piel a todas las frutas y verduras antes de comerlas. Evite los alimentos que puedan estar contaminados con heces.


• Evite comer cerdo y otras carnes crudas o mal cocidas.


• Conviene que los miembros de la familia del paciente infectado, se sometan a pruebas.
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
El diagnóstico de esta infección muchas veces resulta difícil y puede requerir de varios métodos de prueba. Para identificar lesiones se ordenan radiografías, tomografías computarizadas, IRM, Biopsia del área afectada. Existen también pruebas de sangre aunque no son muy exactas.


Para el tratamiento se utilizan medicamentos antiparasitarios, combinados a menudo con antiinflamatorios. Es posible que se requiera cirugía para extirpar el área infectada en algunas ocasiones.
POSIBLES COMPLICACIONES
La cisticercosis puede conducir disminución de la visión o incluso ceguera. Puede provocar insuficiencia cardíaca o ritmo cardíaco anormal, convulsiones y aumento de la presión del cerebro.
PRONÓSTICO
Cuando no hay lesiones cardíacas, daño cerebral o ceguera, el pronóstico es generalmente bueno. No todos los casos de cisticercosis son tratables.

Sudoracion Sanguinolienta

La india Twinkle Dwivedi, de 13 años, sufre un extraño trastorno que la hace perder sangre por su piel sin necesidad de cortes o heridas, según informa The Telegraph. En ocasiones, la han tenido que realizar transfusiones para compensar la sangre que se filtra a través de sus ojos, nariz, cuero cabelludo, cuello y planta de sus píes.

Para una niña de su edad lo peor no es despertar cubierta de sangre seca, si no vivir en una localidad, Uttar Pradesh (India), crean que esta maldita y la insulten por la calle. Tuvo que dejar la escuela y ahora estudia en casa. Hace un año era una niña feliz que disfrutaba jugando con sus compañeros. Hasta que comenzó a sangrar entre cinco y veinte veces al día. “Está muy débil y pálida por la falta de sangre”, afirma su madre, Nandani Diwedi.


“Estoy desesperada por ayudar a mi hija” afirma, que ha recurrido a doctores y predicadores de todas las religiones sin éxito. Los médicos indios creen que tiene una extraña versión de un trastorno de las plaquetas de la sangre para la que no han encontrado cura.

Una pequeña esperanza
Pero la historia de esta adolescente ha recibido un rayo de esperanza del médico británico Drew Provan, del Barts Hospital de Londres. Este galeno cree que la niña “puede tener el tipo II de la enfermedad de Von Willebrand y cree que debería ver un médicos especialista para tratarla”. El gran problema es que su familia es muy pobre y a menos que se le de un diagnóstico real pronto ella seguirá estando cada vez más débil

Niña gato..

Cuando nació, Li Xiaoyuan, una niña china de 6 años, tenía sólo una mancha en la espalda, pero hace unos meses algo cambió en su organismo y la mancha empezó a propagarse por toda su espalda, como si se tratara del pelaje de un gato gris.

Al parecer, la chica, oriunda de Fengkai, al sur de China, no presentaba síntomas de ningún tipo. “Los doctores nos dijeron que era una marca de nacimiento aún cuando empezó a crecer, pero ahora cubre la mitad de su cuerpo”, objetó el padre de la chica, Li Yan, informó diario británico The Sun.

El cirujano del Hospital Dermatológico de la Ciudad de Zhaoqing, Lou Zhongquan, ya está trabajando en el caso y estimó que podría tratarse de una enfermedad que descontrola los lunares. “Si (los lunares) fueran más chicos podríamos removerlos con láser, pero por el tamaño que tienen aún si lo sacáramos con una cirugía habría demasiado riesgo de una hemorragia”, señaló.

Radiacion ,no la ignoremos

“En el núcleo de un reactor nuclear existen más de 60 contaminantes radiactivos a partir de la fisión del uranio, unos de vida muy larga y otros de vida muy corta, pero casi todos tienen una gran afinidad con nuestro organismo y se acumulan en él, ya que son parecidos a nuestros elementos biológicos”, explicó al diario El Mundo de España, el radiobiólogo Eduard Rodríguez, uno de los mayores expertos internacionales en radiaciones nucleares y autor de estudios sobre las consecuencias de la catástrofe nuclear de Chernobil.

Según Rodríguez, de esos 60 contaminantes “los que tendrían mayores consecuencias para la salud humana serían el yodo, el estroncio 90 y el cesio (C-137)”. Y precisó al diario español: “El yodo afecta inmediatamente y deja mutaciones en los genes, a partir de las cuales se puede desarrollar luego el cáncer de tiroides. Y el estroncio se acumula en los huesos un mínimo de 30 años, como si fuera calcio, y durante años continúa irradiando el organismo; mientras que el cesio queda depositado”.

Soundbite: Nuevo Audífonos

Imagine un audífono que transmite el sonido a través de sus muelas. Abra los ojos y mire la imagen. Este nuevo dispositivo ya ha obtenido el visto bueno de la Comisión Europea. Se sitúa entre los dientes y, mediante la conducción ósea, es capaz de cumplir la misma función que cualquier otro aparato auditivo.

Tiene unas indicaciones muy específicas, advierte Ignacio Cobeta, jefe de servicio de Otorrinología del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid. “Fundamentalmente para quienes tienen una hipoacusia de transmisión, es decir, cuando la lesión se encuentra en el oído externo o medio, y por alguna razón no pueden llevar un audífono convencional (por infecciones repetidas, generalmente). No son casos muy frecuentes”. El tratamiento varía en función del elemento desencadenante (algunas otitis, perforaciones de la membrana del tímpano…) y puede corregirse con medicamentos o a través de la cirugía.

El mundo zurdo..

Napoleón y Julio César tenían algo más en común que sus dotes de liderazgo. También con Alejandro Magno, con Hugo Chávez y con cuatro de los siete últimos presidentes de EEUU. Todos ellos son zurdos. ¿Están las personas que se manejan con la mano izquierda más capacitadas para gobernar? ¿Qué diferencias hay en los cerebros de diestros y zurdos? La ciencia está mostrando un interés reciente por estas cuestiones pero, por ahora, las respuestas no son claras.

“Aún no se sabe por qué una persona se hace zurda o diestra”, reconoce a ELMUNDO.es Roberto Gallego, del Instituto de Neurociencias de Alicante -que forma parte del CSIC-, aunque sí parece que “la predilección por una mano u otra se empieza a desarrollar en el feto”. Las teorías apuntan a que la mano que el bebé tenga siempre más cerca de la boca es la que más utilizará en su vida.

EPOC en Mujeres..Aguas

Neumonólogos andaluces presentaron sus conclusiones el pasado fin de semana en el XXXVII Congreso de la Asociación de Neumonología y Cirugía Torácica del Sur (Neumosur). De acuerdo a sus estudios, aumentaron los casos de EPOC (Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica) en mujeres a causa del incremento entre ellas del consumo de tabaco registrado en las últimas décadas.

Francisco Casas, presidente de la entidad, admitió también que el paciente ha “rejuvenecido” con el ingreso de las mujeres: la edad media de diagnóstico se ubica ahora en 50 años.

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Exceso de trabajo y Coronariopatías

Echar alguna que otra hora de más en el trabajo -sobre todo ahora en plena crisis- es ya pura rutina para muchos trabajadores que buscan conseguir un poco de dinero extra. Pero si tenemos en cuenta las conclusiones de un estudio realizado a varios empleados de la administración pública británica, no estaría de más dedicar unas cuantas horas extra a nosotros mismos para evitar aquello de ‘afortunado en el trabajo…. pero no tanto en la salud’.

El estudio, publicado por ‘Annals of Internal Medicine’, recoge el seguimiento a 7.000 trabajadores de entre 39 a 62 años que no presentaban riesgo de enfermedades coronarias en sus exámenes médicos de principios de los años 90. Todos ellos tenían como característica común un horario laboral continuo excasivamente largo, una jornada que, unidos a otros factores, puede estar detrás de que 192 de estos empleados terminaran desarrollando a los 12 años una enfermedad coronaria grave. Investigando los exámenes médicos que estos pacientes se realizaron hasta 2004, junto con los datos de los hospitales y las encuestas que contestaron, los expertos ingleses descubrieron un dato que consideran “interesante”. Aquellas personas con un horario laboral de 11 horas o más tenían un 67% más de posibilidades de sufrir enfermedades coronarias que los que trabajaban siete u ocho horas.

Albinismo

Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.

Causas
El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.

Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.

Existen dos tipos principales de albinismo:

El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.
El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.

Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).

El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.

Otras enfermedades complejas pueden llevar a una pérdida de la pigmentación únicamente en cierta área (albinismo localizado) y pueden ser:

Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero no es una despigmentación completa)
Esclerosis tuberosa (áreas pequeñas sin pigmentación en la piel)
Síndrome de Waardenberg (usualmente un mechón de cabello que crece en la frente o ausencia de color en uno o ambos iris)
Síntomas
Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:

Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
Piel y cabello más claros de lo normal
Ausencia de color en la piel por parches
Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:

Ojos bizcos (estrabismo)
Sensibilidad a la luz (fotofobia)
Movimientos oculares rápidos (nistagmo)
Problemas de visión o ceguera funcional
Pruebas y exámenes
Las pruebas genéticas ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el albinismo. Dichas pruebas son útiles si usted tiene antecedentes familiares de albinismo y también para ciertos grupos de personas que se sabe padecen esta enfermedad.

El médico también puede diagnosticar la afección con base en la apariencia de la piel, el cabello y los ojos. Asimismo, un oftalmólogo debe llevar a cabo una electrorretinografía, la cual puede revelar problemas visuales relacionados con el albinismo. Un examen de potenciales provocados visuales puede ser muy útil cuando el diagnóstico es incierto.

Tratamiento
El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y depende de la gravedad del trastorno.

El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol:

Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares, evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.
Los protectores solares deben tener un alto factor de protección solar (FPS).
Las gafas de sol (protegidas contra radiación UV) pueden aliviar la sensibilidad a la luz.

MALDICION DE ONDINA EN MEDICINA

En la mitología germánica, Ondina era una ninfa del agua. Era muy hermosa y, como todas las ninfas, inmortal. La única amenaza para la felicidad eterna de las ninfas era enamorarse de un mortal y dar a luz al hijo fruto de la relación. Eso significaba la pérdida inmediata de la inmortalidad.

Ondina se enamoró de un audaz caballero (Sir Lawrence) y se casaron. Tras pronunciar los votos, Sir Lawrence dijo: “Que cada aliento que dé mientras estoy despierto sea mi compromiso de amor y fidelidad hacia ti”. Un año después del matrimonio, Ondina dio a luz al hijo de Lawrence. Desde ese momento, ella comenzó a envejecer. Mientras el atractivo físico de Ondina se iba desvaneciendo, Lawrence perdía el interés en su mujer.

Una tarde, mientras Ondina estaba caminando cerca de los establos, escuchó el ronquido familiar de su marido. Cuando entró al establo vio entonces a Sir Lawrence recostado en los brazos de otra mujer. Ondina despertó a su marido rápidamente, le señaló con el dedo y pronunció su maldición: “Me juraste fidelidad por cada aliento que dieras mientras estuvieras despierto y acepté tu promesa. Así sea. Mientras te mantengas despierto, podrás respirar, pero si alguna vez llegas a dormirte, ¡Te quedarás sin aliento y morirás!

Sir Lawrence se vió condenado entonces a mantenerse despierto para siempre…


En la realidad, la Maldición de Ondina existe. (Para que después digan que la medicina no es bonita ni tiene su encanto) Se emplea como un término médico referido a aquellas personas que no pueden dormir sin que ello supongo un riesgo de muerte (o incluso una muerte directa) debido a que dejan de respirar o respiran a un ritmo mucho más bajo del normal. Es consecuencia de la enfermedad llamada Hipoventilación alveolar primaria.
De normal, todos nosotros tenemos una pequeña cantidad de apneas o hipopneas. Durante un tiempo corto y alrededor de 5-10 veces por hora, dejamos de respirar o respiramos con menor intensidad.

Sin embargo, los que sufren la Maldición de Ondina este hecho se ve amplificado. No se conoce la causa, pero sí el mecanismo. De normal, durante el sueño, la respiración voluntaria deja de funcionar, y entonces los mecanismos involuntarios de la respiración toman el control. Los que sufren la Maldición tienen los mecanismos involuntarios trastocados y ante una determinada señal (bajada de oxígeno en sangre) no se produce la respuesta (aumento de la respiración). El problema está en los receptores químicos que deberían recibir la señal (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) que no llegan a estimular a su vez a los pulmones por alteraciones en los nervios por los que tiene que conducir la información.

Aunque no es una enfermedad muy conocida, se sabe que suele ser progresiva o congénita (desde el nacimiento) y también manifestarse con una gravedad muy variada.

En las formas más leves, el sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a que el sueño no es reparador por la falta de oxígeno por las apneas, durante el día estará somnoliento, se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos y un largo etc… El tratamiento para estas formas suele ser ventilación con presión positiva cuando el paciente se vaya a dormir.

En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Ésta es una de las posibles causas de muerte súbita en recién nacidos.

Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche.

Aún así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte.

Bueno, hasta aquí la entrada. La verdad es que estudiar respiratorio se hace entretenido a veces. Con esta enfermedad hasta me he dado el lujo de estudiar más de lo que me daban en los apuntes.

INSENSIBILIDAD AL DOLOR CONGENITO

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Frecuencia: 100 casos documentados en Estados Unidos. Se desconoce la frecuencia en otras áreas y no se suele diagnosticar al pasar desapercibida.

Causa: Descubierta recientemente. Se debe a una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso.

Descripción: Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.

LUPUS

El lupus es una enfermedad reumática sistémica y crónica, es decir, además de afectar a las articulaciones y a los músculos, puede dañar la piel y casi todos los órganos. Su base es autoinmune puesto que se produce por la formación de anticuerpos. La evolución de la enfermedad se desarrolla en fases de brote y otras en los que los efectos de la enfermedad remiten. Asimismo, hay lupus muy severos y otros no tan graves como los que se manifiestan con afecciones en la piel. Esta patología afecta principalmente a las mujeres y en una época de la vida en la que se es fértil (entre 20 y 40 años). Se han descrito además casos en niños y ancianos.


Tratamientos
El tratamiento de la enfermedad es muy distinto según el órgano al que afecte. Los corticoides se consideran el tratamiento básico puesto que todos los afectados en un momento u otro los toman. Si los órganos dañados son el pulmón, el corazón, el sistema nervioso central o el riñón el tratamiento debe de ser mucho más agresivo y se basa en corticoides en dosis muy altas y tratamientos inmunosupresores. Si la enfermedad presenta síntomas como fiebre, cansancio o afecciones cutáneas, el tratamiento será menos agresivo y con corticoides o antipalúdicos. La alimentación debe de ser completa, sana y equilibrada. No hay ningún alimento perjudicial para el paciente.

Elefantismo(Sindrome de Proteus)

:Descripción
Entidad caracterizada por hemihipertrofia, tumores subcutáneos y macrodactília. Descrita en 1979 por Cohen y Hayden. Debido a que el fenotipo de estos pacientes es cambiante con la edad, Wiedeman le dio el nombre de Proteus en honor al dios griego que cambiaba su forma para evitar su captura.
En la mayoría de los casos las características del síndrome se hacen evidentes sobre el año de vida, aunque pueden estar presentes en el nacimiento. Son progresivas durante toda la infancia y suelen cesar después de la pubertad.
Esta entidad es polimórfica en cuanto a la localización de sus manifestaciones y su simetría y también lo es en cuanto al momento de su aparición; presenta pleomorfismo cronológico.

:Etiología La mayoría de los caso, aunque no todos (Costa, 1985; Goodship, 1991 y Krugger, 1992) , son esporádicos.
La distribución asimétrica de las lesiones hace pensar que el síndrome de Proteus es debido a un gen letal dominante en mosaicismo somático. (Cohen, 1993).
Gen y locus génico desconocido.

:Diagnóstico
Fundamentalmente clínico y por la evolución. Los errores diagnósticos son frecuentes con otros procesos hamartomatosos.
La radiología puede ayudar a confirmar el diagnóstico.

:Recurrencia Se considera que el riesgo de recurrencia cuando ya se tiene un hijo afectado, es la misma que para la población en general.
De momento no es posible realizar diagnóstico prenatal.
No tenemos constancia de hijos de pacientes afectos de síndrome de Proteus.

:Consideraciones importantes Alrededor del 20% de los pacientes presentan retraso mental, en sus distintos grados (Cohen, 1993). Existe riesgo de desarrollar cualquier tipo de neoplasia (Cohen, 1993. Gordon, 1995), por lo que necesitan controles estrictos. Este último aspecto puede empobrecer el pronostico de vida. En ocasiones pueden requerir intervenciones quirúrgicas de los tumores subcutáneos que suelen dejar cicatrices antiestéticas y queloides (Viljoen, 1987).

No cabe duda estos pacientes realmente sufren.

Sindome Riley Day

Incapacidad para sentir dolor. El enfermo tiene sentido del tacto, pero las sensaciones que deberían producirle dolor no lo hacen. Las personas que padecen este mal son incapaces de darse cuenta de que han sufrido heridas, quemaduras o roturas de miembros, por lo que suelen morir muy jóvenes a causa de accidentes o de acumulación de heridas.

Esta enfermedad se origina por la incapacidad de producir los neurotransmisores que transportan los mensajes de dolor. No tiene cura ni tratamiento paliativo.

Que humor¡¡ y yo con un coliquillo ya me estoy doblando.

Insomnio Familiar Fatal

El síntoma mas claro es la absoluta incapacidad para dormir; la víctima permanece despierta hasta que el deterioro físico y mental le provoca la muerte. Quien padece esta enfermedad permanece despierto durante meses, hasta que empieza a sufrir pérdida de coordinación, alucinaciones y finalmente cae en coma y muere. La enfermedad se manifiesta en personas de mediana edad, en torno a los 40 o 50 años.

La enfermedad la provoca un prión, una proteína defectuosa que se instala en el sistema nervioso destruyendo las neuronas. Tiene un origen genético, por lo que es hereditaria. Se han identificado 28 familias en el mundo que portan el gen que provoca la enfermedad. No se le conoce cura ni tratamiento paliativo.

Esta vez,Vi esta Patología y me pareció, la verdad interesante, y me quede pensando un rato que yo adoro dormir ,pero así no hay modo..

Progeria

Quien padece esta enfermedad envejece a un ritmo desbocado. A los diez años la víctima tiene el estado físico de un anciano de 80 años,lo que incluye padecer enfermedades típicas de la edad, como la artritis. Normalmente, la víctima muere a los 12 o 13 años de demencia senil.

Esta enfermedad tiene un origen genético y afecta a uno de cada ocho millones de nacimientos. No se le conoce cura ni tratamiento paliativo.

Bienvenida

Buena Media Semana¡¡

No Creen que el Miercoles es apoyo para aquellos que pensamos en que ya mero acaba la semana, y llega el Juevebes, el Drinkviernes,Sabadito y buen Domingo.

Bueno a lo que vinimos; en este blog citaremos lo que en el trabajo común, o en el Hospital no veremos a menudo, Gracias a Dios y a la divina Medicina, a porque han de saber que este es un Blog de Medicina he¡¡.

Bueno espero les sirva de esparcimiento como a su servidora.
Un saludo y animo, y si lo tienen peguenmelo.