Síndrome Zellweber

El síndrome de Zellweger,fue nombrado por Hans Zellweger, un antiguo profesor de pediatría y genética en la Universidad de Iowa que investigó la enfermedad, también se denomina síndrome cerebro-hepato-renal, es un desorden congénito (enfermedad genética) poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o ausencia de producción de peroxisomas,que afectan al desarrollo cerebral y al crecimiento de la vaina de mielina, que actúa como un aislante sobre los nervios del cerebro,además de en tejidos encargados de la depuración y desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones. Es el más serio de los casos causados por desórdenes en los peroxisomas, ya que se trata de un trastorno de la biogénesis de los peroxisomas debido a mutaciones en varios genes que codifican a estos orgánulos, se caracteriza por asociar alteraciones neurológicas graves con dimorfismo.
Este síndrome se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, localizándose en el brazo largo del cromosoma 7 (7q11.23)
Causas
Se debe a una ausencia de peroxisomas por una anomalía de su biogénesis en las células renales, hepáticas y fibroblastos, la ausencia de peroxisomas implica la falta mitocondrial, sobre todo en órganos como el hígado, cerebro y músculo. Este déficit de enzimas peroxisomales provoca una acumulación de productos que explicas las siguientes manifestaciones clínicas.
[editar]Manifestaciones Clínicas
Signos y Sintomas
Hepatomegalia; es una aumento severo del hígado, lo que conlleva que padezca de hígado palpable.
Hipotonía; flacidez muscular.
Fontanela anterior grande y suturas craneales muy abiertas, lo que implica una cara redonda y orejas diplasicas de implantación bajas.
Hipertelorismo; aumento de la separación de los ojos.
Parpados adematosos; parpados hinchados debido a la falta de drenaje linfático.
Hipoplasia , desarrollo anormal o incompleto.
Displasia, desarrollo anormal de tejidos y órganos.
Manchas de Brushfield ; manchas blancas o amarillentas alrededor del iris.
Nistagmus; movimiento involuntario del ojo.
Heterotropia; desplazamiento congénito de un órgano.
Retraso mental.
Orificios de la nariz antevertidas.
Paladar ojival; paladar en forma de bóveda.
Micrognatia; mandibula anormalmente pequeña.
Ictericia; coloración amarillenta de la piel.
Quistes renales, macroscópicos a nivel cortical y microscópicos a nivel tubular y glomerular.
'''Todo esto va acompañado de un retraso de crecimiento tanto intrauterino como postnatal'''
Presentación clinica y variaciones
Presentación, síndromes congénitos, insuficiencia renal
Presentan fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) hepática con anomalías funcionales.
Raramente se puede ocasionar glosoptosis, que es la caída de la lengua hacia atrás.
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno.
Curso de enfermedad, Crónico sólo.