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lunes, 28 de febrero de 2011
MALDICION DE ONDINA EN MEDICINA
En la mitología germánica, Ondina era una ninfa del agua. Era muy hermosa y, como todas las ninfas, inmortal. La única amenaza para la felicidad eterna de las ninfas era enamorarse de un mortal y dar a luz al hijo fruto de la relación. Eso significaba la pérdida inmediata de la inmortalidad.
Ondina se enamoró de un audaz caballero (Sir Lawrence) y se casaron. Tras pronunciar los votos, Sir Lawrence dijo: “Que cada aliento que dé mientras estoy despierto sea mi compromiso de amor y fidelidad hacia ti”. Un año después del matrimonio, Ondina dio a luz al hijo de Lawrence. Desde ese momento, ella comenzó a envejecer. Mientras el atractivo físico de Ondina se iba desvaneciendo, Lawrence perdía el interés en su mujer.
Una tarde, mientras Ondina estaba caminando cerca de los establos, escuchó el ronquido familiar de su marido. Cuando entró al establo vio entonces a Sir Lawrence recostado en los brazos de otra mujer. Ondina despertó a su marido rápidamente, le señaló con el dedo y pronunció su maldición: “Me juraste fidelidad por cada aliento que dieras mientras estuvieras despierto y acepté tu promesa. Así sea. Mientras te mantengas despierto, podrás respirar, pero si alguna vez llegas a dormirte, ¡Te quedarás sin aliento y morirás!
Sir Lawrence se vió condenado entonces a mantenerse despierto para siempre…
En la realidad, la Maldición de Ondina existe. (Para que después digan que la medicina no es bonita ni tiene su encanto) Se emplea como un término médico referido a aquellas personas que no pueden dormir sin que ello supongo un riesgo de muerte (o incluso una muerte directa) debido a que dejan de respirar o respiran a un ritmo mucho más bajo del normal. Es consecuencia de la enfermedad llamada Hipoventilación alveolar primaria.
De normal, todos nosotros tenemos una pequeña cantidad de apneas o hipopneas. Durante un tiempo corto y alrededor de 5-10 veces por hora, dejamos de respirar o respiramos con menor intensidad.
Sin embargo, los que sufren la Maldición de Ondina este hecho se ve amplificado. No se conoce la causa, pero sí el mecanismo. De normal, durante el sueño, la respiración voluntaria deja de funcionar, y entonces los mecanismos involuntarios de la respiración toman el control. Los que sufren la Maldición tienen los mecanismos involuntarios trastocados y ante una determinada señal (bajada de oxígeno en sangre) no se produce la respuesta (aumento de la respiración). El problema está en los receptores químicos que deberían recibir la señal (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) que no llegan a estimular a su vez a los pulmones por alteraciones en los nervios por los que tiene que conducir la información.
Aunque no es una enfermedad muy conocida, se sabe que suele ser progresiva o congénita (desde el nacimiento) y también manifestarse con una gravedad muy variada.
En las formas más leves, el sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a que el sueño no es reparador por la falta de oxígeno por las apneas, durante el día estará somnoliento, se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos y un largo etc… El tratamiento para estas formas suele ser ventilación con presión positiva cuando el paciente se vaya a dormir.
En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Ésta es una de las posibles causas de muerte súbita en recién nacidos.
Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche.
Aún así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte.
Bueno, hasta aquí la entrada. La verdad es que estudiar respiratorio se hace entretenido a veces. Con esta enfermedad hasta me he dado el lujo de estudiar más de lo que me daban en los apuntes.
INSENSIBILIDAD AL DOLOR CONGENITO
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Frecuencia: 100 casos documentados en Estados Unidos. Se desconoce la frecuencia en otras áreas y no se suele diagnosticar al pasar desapercibida.
Causa: Descubierta recientemente. Se debe a una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso.
Descripción: Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.
jueves, 24 de febrero de 2011
LUPUS
El lupus es una enfermedad reumática sistémica y crónica, es decir, además de afectar a las articulaciones y a los músculos, puede dañar la piel y casi todos los órganos. Su base es autoinmune puesto que se produce por la formación de anticuerpos. La evolución de la enfermedad se desarrolla en fases de brote y otras en los que los efectos de la enfermedad remiten. Asimismo, hay lupus muy severos y otros no tan graves como los que se manifiestan con afecciones en la piel. Esta patología afecta principalmente a las mujeres y en una época de la vida en la que se es fértil (entre 20 y 40 años). Se han descrito además casos en niños y ancianos.
Tratamientos
El tratamiento de la enfermedad es muy distinto según el órgano al que afecte. Los corticoides se consideran el tratamiento básico puesto que todos los afectados en un momento u otro los toman. Si los órganos dañados son el pulmón, el corazón, el sistema nervioso central o el riñón el tratamiento debe de ser mucho más agresivo y se basa en corticoides en dosis muy altas y tratamientos inmunosupresores. Si la enfermedad presenta síntomas como fiebre, cansancio o afecciones cutáneas, el tratamiento será menos agresivo y con corticoides o antipalúdicos. La alimentación debe de ser completa, sana y equilibrada. No hay ningún alimento perjudicial para el paciente.
martes, 15 de febrero de 2011
Elefantismo(Sindrome de Proteus)
:Descripción
Entidad caracterizada por hemihipertrofia, tumores subcutáneos y macrodactília. Descrita en 1979 por Cohen y Hayden. Debido a que el fenotipo de estos pacientes es cambiante con la edad, Wiedeman le dio el nombre de Proteus en honor al dios griego que cambiaba su forma para evitar su captura.
En la mayoría de los casos las características del síndrome se hacen evidentes sobre el año de vida, aunque pueden estar presentes en el nacimiento. Son progresivas durante toda la infancia y suelen cesar después de la pubertad.
Esta entidad es polimórfica en cuanto a la localización de sus manifestaciones y su simetría y también lo es en cuanto al momento de su aparición; presenta pleomorfismo cronológico.
:Etiología La mayoría de los caso, aunque no todos (Costa, 1985; Goodship, 1991 y Krugger, 1992) , son esporádicos.
La distribución asimétrica de las lesiones hace pensar que el síndrome de Proteus es debido a un gen letal dominante en mosaicismo somático. (Cohen, 1993).
Gen y locus génico desconocido.
:Diagnóstico
Fundamentalmente clínico y por la evolución. Los errores diagnósticos son frecuentes con otros procesos hamartomatosos.
La radiología puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
:Recurrencia Se considera que el riesgo de recurrencia cuando ya se tiene un hijo afectado, es la misma que para la población en general.
De momento no es posible realizar diagnóstico prenatal.
No tenemos constancia de hijos de pacientes afectos de síndrome de Proteus.
:Consideraciones importantes Alrededor del 20% de los pacientes presentan retraso mental, en sus distintos grados (Cohen, 1993). Existe riesgo de desarrollar cualquier tipo de neoplasia (Cohen, 1993. Gordon, 1995), por lo que necesitan controles estrictos. Este último aspecto puede empobrecer el pronostico de vida. En ocasiones pueden requerir intervenciones quirúrgicas de los tumores subcutáneos que suelen dejar cicatrices antiestéticas y queloides (Viljoen, 1987).
No cabe duda estos pacientes realmente sufren.
Sindome Riley Day
Incapacidad para sentir dolor. El enfermo tiene sentido del tacto, pero las sensaciones que deberían producirle dolor no lo hacen. Las personas que padecen este mal son incapaces de darse cuenta de que han sufrido heridas, quemaduras o roturas de miembros, por lo que suelen morir muy jóvenes a causa de accidentes o de acumulación de heridas.
Esta enfermedad se origina por la incapacidad de producir los neurotransmisores que transportan los mensajes de dolor. No tiene cura ni tratamiento paliativo.
Que humor¡¡ y yo con un coliquillo ya me estoy doblando.
Insomnio Familiar Fatal
El síntoma mas claro es la absoluta incapacidad para dormir; la víctima permanece despierta hasta que el deterioro físico y mental le provoca la muerte. Quien padece esta enfermedad permanece despierto durante meses, hasta que empieza a sufrir pérdida de coordinación, alucinaciones y finalmente cae en coma y muere. La enfermedad se manifiesta en personas de mediana edad, en torno a los 40 o 50 años.
La enfermedad la provoca un prión, una proteína defectuosa que se instala en el sistema nervioso destruyendo las neuronas. Tiene un origen genético, por lo que es hereditaria. Se han identificado 28 familias en el mundo que portan el gen que provoca la enfermedad. No se le conoce cura ni tratamiento paliativo.
Esta vez,Vi esta Patología y me pareció, la verdad interesante, y me quede pensando un rato que yo adoro dormir ,pero así no hay modo..
Progeria
Quien padece esta enfermedad envejece a un ritmo desbocado. A los diez años la víctima tiene el estado físico de un anciano de 80 años,lo que incluye padecer enfermedades típicas de la edad, como la artritis. Normalmente, la víctima muere a los 12 o 13 años de demencia senil.
Esta enfermedad tiene un origen genético y afecta a uno de cada ocho millones de nacimientos. No se le conoce cura ni tratamiento paliativo.
Bienvenida
Buena Media Semana¡¡
No Creen que el Miercoles es apoyo para aquellos que pensamos en que ya mero acaba la semana, y llega el Juevebes, el Drinkviernes,Sabadito y buen Domingo.
Bueno a lo que vinimos; en este blog citaremos lo que en el trabajo común, o en el Hospital no veremos a menudo, Gracias a Dios y a la divina Medicina, a porque han de saber que este es un Blog de Medicina he¡¡.
Bueno espero les sirva de esparcimiento como a su servidora.
Un saludo y animo, y si lo tienen peguenmelo.
No Creen que el Miercoles es apoyo para aquellos que pensamos en que ya mero acaba la semana, y llega el Juevebes, el Drinkviernes,Sabadito y buen Domingo.
Bueno a lo que vinimos; en este blog citaremos lo que en el trabajo común, o en el Hospital no veremos a menudo, Gracias a Dios y a la divina Medicina, a porque han de saber que este es un Blog de Medicina he¡¡.
Bueno espero les sirva de esparcimiento como a su servidora.
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